杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（Duchenne muscular Dystrophy，DMD）是一種嚴(yán)重的兒童神經(jīng)肌肉遺傳疾病，以致死性的全身肌肉漸進(jìn)性損傷和運(yùn)動(dòng)功能減退為臨床特征。近期干細(xì)胞治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥取得了新進(jìn)展。

我國(guó)每年有400～500例DMD男嬰出生，累計(jì)患者7萬(wàn)～8萬(wàn)人，是世界上該病患者人數(shù)最多的國(guó)家之一?；純憾嘤?～4歲出現(xiàn)步態(tài)異常，10～12歲逐漸喪失行走能力，最終在20～30歲死于心肺功能衰竭。

DMD關(guān)鍵原因在于Dystrophin蛋白缺失導(dǎo)致肌纖維不穩(wěn)定而壞死。遺憾的是，臨床尚無(wú)有效的辦法，以對(duì)因治療和物理療法為主，均難以阻止疾病的發(fā)展！隨著對(duì)DMD發(fā)病機(jī)制和病理變化過(guò)程的深入了解，近年來(lái)研究者嘗試用干細(xì)胞治療DMD。

干細(xì)胞治療是將自體或同種異體干細(xì)胞移植到DMD患兒體內(nèi)，使其分化成肌細(xì)胞并重建Dystrophin蛋白的表達(dá)，從而恢復(fù)其運(yùn)動(dòng)功能。

干細(xì)胞治療取得了進(jìn)展
①干細(xì)胞誘導(dǎo)分化為肌細(xì)胞：不同物種來(lái)源的間充質(zhì)干細(xì)胞可在一定培養(yǎng)條件下分化為多核的肌管，并表達(dá)肌細(xì)胞特有的抗原標(biāo)志。

②體內(nèi)重建Dystrophin蛋白的表達(dá)：動(dòng)物模型實(shí)驗(yàn)，可檢測(cè)到植入干細(xì)胞來(lái)源的Dystrophin蛋白表達(dá)，并觀察到DMD動(dòng)物臨床癥狀的改變。

③臨床試驗(yàn)表明：以靜脈輸注方式為DMD患兒移植異體間充質(zhì)干細(xì)胞，患兒異常升高的外周血肌酸激酶含量降低，上下肢肌力提高。

干細(xì)胞改善心肌損害
心肌損害是患兒發(fā)生心肺功能衰竭的重要因素之一，研究人員嘗試用干細(xì)胞改善心肌損害，提高患兒的呼吸功能，延長(zhǎng)生命周期。2017年進(jìn)行的一項(xiàng)Ⅰ期、Ⅱ期的臨床試驗(yàn)顯示：患者的心臟和手臂功能得到明顯改善。研究人員認(rèn)為與干細(xì)胞分泌細(xì)胞因子，發(fā)揮組織修復(fù)能力相關(guān)。

面對(duì)DMD無(wú)特效藥的局面，干細(xì)胞治療有望從根本修復(fù)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，避免藥物的不良反應(yīng)，具有廣闊的臨床研究應(yīng)用前景。

說(shuō)明：本文案例均摘錄于文獻(xiàn)，僅用于科普干細(xì)胞相關(guān)知識(shí)，不作為醫(yī)療建議。