近期，《Cureus》期刊發(fā)表了一項(xiàng)自閉癥臨床試驗(yàn)，文獻(xiàn)顯示，一名32個(gè)月男孩患有嚴(yán)重自閉癥和癲癇，5歲時(shí)接受9次干細(xì)胞輸注和鼻內(nèi)遞送外泌體，每次治療都觀察到顯著的臨床反應(yīng)，包括第一次治療后語(yǔ)言恢復(fù)、癲癇發(fā)作消失和腦電圖（EEG）恢復(fù)正常，以及之后ASD癥狀、社交技能和情緒表達(dá)的持續(xù)改善。

自閉癥譜系障礙（ASD）影響約1/60-150名兒童，表現(xiàn)為溝通、社交及行為障礙，以及重復(fù)性和限制性行為，20%伴發(fā)癲癇。治療需個(gè)性化，包括藥物緩解癥狀及行為干預(yù)，但多數(shù)患者需終身支持。

研究表明，ASD可能與免疫異常相關(guān)，包括母體抗體攻擊胎兒腦抗原、腦脊液和血漿促炎因子升高、腦內(nèi)小膠質(zhì)細(xì)胞功能失調(diào)等，提示部分ASD病例存在免疫炎癥病因。

雖然ASD尚無(wú)針對(duì)性生物療法，但間充質(zhì)干細(xì)胞（MSC）療法因其多向分化、免疫調(diào)控和歸巢特性，已被眾多學(xué)者提出用于ASD治療，并且取得了積極試驗(yàn)結(jié)果，這給ASD患者/家屬帶來(lái)了治療希望。

病例基本情況（見(jiàn)下圖）：一名32個(gè)月男孩被診斷為ASD（ADOS評(píng)分23），表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙、發(fā)育倒退及語(yǔ)言喪失。診斷后1個(gè)月出現(xiàn)強(qiáng)直陣攣性癲癇，先后使用抗癲癇或鎮(zhèn)靜類(lèi)藥物（如丙戊酸、卡馬西平等）治療，但一年內(nèi)仍因8次難控性癲癇發(fā)作住院，伴體重下降及危及生命的呼吸暫停。

治療計(jì)劃（見(jiàn)下圖）：父母知情同意后，患者接受5個(gè)療程同種異體MSC移植（MSCT），在整個(gè)治療期間，繼續(xù)進(jìn)行相同的職業(yè)和溝通療法，所有評(píng)估均由專(zhuān)門(mén)從事神經(jīng)病學(xué)和/或兒童發(fā)育的獨(dú)立兒科醫(yī)生在兒童發(fā)展研究所進(jìn)行并記錄。

第一療程治療：5歲8個(gè)月時(shí)，接受第1次胎盤(pán)衍生（PD）MSCT（2.5x106/ kg）。治療兩天后，患者情緒放松并與兄弟姐妹互動(dòng)，未出現(xiàn)癲癇發(fā)作；18周后腦電圖正常（圖1B），語(yǔ)言能力恢復(fù)（長(zhǎng)句、清晰發(fā)音），主動(dòng)社交并停止使用奶瓶/尿布，顯示發(fā)育成熟；消化癥狀（嘔吐、燒心）減輕，食欲及體重增加。

第二療程治療：4個(gè)月時(shí)（第一療程后），接受第2次PD-MSCT和兩天后第3次臍帶衍生（UCD）MSCT，劑量同為2.2x106/kg。

術(shù)后患者感覺(jué)運(yùn)動(dòng)功能顯著改善，可步行15-20分鐘且動(dòng)作協(xié)調(diào)；12周內(nèi)逐步停用抗驚厥藥物及大麻后，首次實(shí)現(xiàn)握筆繪畫(huà)（火柴人、字母）；語(yǔ)言與社交能力提升，表現(xiàn)為詞匯量增加及自發(fā)短句表達(dá)，雖簡(jiǎn)潔但邏輯清晰。

第三療程治療：8個(gè)月時(shí)（第二療程后），接受第4次PD-MSCT（2.1x106/kg）和兩天后第5次UCD-MSCT（3.1x106/kg），在PD和UCD-MSC治療期間，通過(guò)鼻腔遞送相同供體MSC外泌體（4x108）。

患者經(jīng)歷了短暫發(fā)燒和寒戰(zhàn)，服用撲熱息痛后緩解，7歲時(shí)的后續(xù)評(píng)估顯示情緒發(fā)育有顯著改善，第一次表達(dá)自己的感受并清楚地描述身體不適，開(kāi)始與陌生人交談，向人打招呼，用英語(yǔ)大聲朗讀整本故事書(shū)，用希伯來(lái)語(yǔ)說(shuō)話，并根據(jù)自己的規(guī)則發(fā)明游戲。

第四療程治療：18個(gè)月時(shí)（第三療程后），接受第6次PD-MSCT和兩天后第7次UCD-MSCT，劑量同為1.7x106/kg。同時(shí)，從PD-MSCT當(dāng)天開(kāi)始，連續(xù)三天，每天鼻腔遞送一次外泌體。

術(shù)后4-6周，患者焦慮和多動(dòng)癥減輕，言語(yǔ)能力提升（詞匯量增加、句子延長(zhǎng)、發(fā)音改善）；社交互動(dòng)增強(qiáng)，能與不同年齡段孩子玩耍，攻擊性降低，情緒表達(dá)（如面部表情）和非語(yǔ)言交流改善；日?；顒?dòng)獨(dú)立性提高，可自主執(zhí)行計(jì)劃；教師報(bào)告注意力、閱讀寫(xiě)作能力及學(xué)術(shù)興趣提升，對(duì)挑戰(zhàn)性社交場(chǎng)合反應(yīng)更佳。

第五療程治療：11個(gè)月時(shí)（第四療程后），接受第8次UCD-MSCT和兩天后第9次PD-MSCT，劑量同為1.5x106/kg，以及鼻內(nèi)滴注MSC外泌體，每天持續(xù)兩次，持續(xù)30天。

6個(gè)月后，患者認(rèn)知改善（思維清晰、決策成熟理性），情感表達(dá)及社交意愿增強(qiáng)（主動(dòng)與同齡人互動(dòng)），更愿參與家務(wù)。ATEC和SRS-2量表各子領(lǐng)域分?jǐn)?shù)恢復(fù)至正常范圍（見(jiàn)下圖）。每次治療前血液檢查（全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、甲狀腺功能、肝功能等）結(jié)果正常。

總 結(jié)：本文病例治療結(jié)果顯示，1名患有重度自閉癥和難治性癲癇的兒童在接受9次異基因干細(xì)胞移植治療后，其社交、語(yǔ)言和認(rèn)知能力顯著改善，癲癇發(fā)作和胃腸道癥狀完全緩解。該病例印證了人們對(duì)干細(xì)胞治療自閉癥兒童日益增長(zhǎng)的興趣，并值得進(jìn)一步評(píng)估其作為一種治療方式的潛力。

參考資料：Benjamin Gesundheit , Leah Hochbaum , Alexandra Fetyukhina , Vasily Vorobyev , Nikolay Vorobyev.Mesenchymal Stromal Cell Treatment Alleviates Autism Spectrum Disorder Symptoms: A Case Report.Published 05/04/2025.DOI: 10.7759/cureus.83440.